胎儿发育畸形超声筛查介绍

怀孕对于每个渴望拥有孩子的女人都是一件快乐的事情，能够娩出一个健康聪明的宝宝也是每一个孕妇的心愿，而超声检查不仅可以查出孩子的大小、与孕周是否相符、羊水、胎盘等情况，在排查胎儿发育畸形方面，也拥有其他检查无法比拟的优势。为排除胎儿发育畸形，就应当了解孕期影响胎儿发育的因素，为优生优育做好准备。

一、导致胎儿发育畸形的常见因素：

畸形儿产生的根源可分为外因与内因两个方面。外因主要是来自环境影响：如孕早期过量接受放射性物质，应用致畸形类药物，长期饮酒、吸烟等都有可能产生死胎、畸形儿、智力低下儿等情况。同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的重要原因之一。

畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，常见多为家族基因遗传病，而人体内的遗传物质在日常生活中不良因素的影响下，染色体的数目、结构发生异常时，也可造成胎儿畸形。

因此，在怀孕4～6个月时，准父母都应常规进行产前筛查和遗传学咨询，做好产前诊断，为迎接健康聪明宝宝的到来作好准备。

二、超声检查可以助孕妇解决哪些问题？

超声是一种高科技无创、无痛检查技术，由于其具有检查迅速，可立刻取得结果，准确性高，无电离辐射影响等优点，已广泛应用于临床各科，在胎儿发育畸形筛查方面更是使用广泛，通过超声检查可以及时获取以下信息：

1.对胎儿胎龄及胎儿质量进行预测。超声能判定胎儿胎龄及宫内生长发育是否正常，提供各种有价值的参考数据。

2.诊断异位妊娠。如早期妊娠阴道出血时，超声可提示妊娠位置，提供胎儿是否存活的依据，且可根据妊娠囊着床部位及其形态，及时作出诊断。

3.多胎妊娠、葡萄胎、子宫肌瘤合并妊娠、双（角）子宫妊娠等，根据实时扫描声像图特点，结合病史、体征等，可及时作出诊断。

4.胎盘的声像图诊断。利用超声检查，可进行胎盘定位，胎盘厚度测定及胎盘成熟度测定。

5.胎儿畸形声像图。如中枢神经管缺陷、联体双胎畸形、胎儿并臀部肿瘤、内脏膨出畸形等，临床很难确诊，但超声声像图则能显示出异常图像。

三、胎儿畸形超声筛查的内容和时间

1.进行孕期胎儿超声筛查的重要意义

目前我市的胎儿畸形发生率在千分之十五左右，较常见的有神经管畸形，颜面部畸形，骨骼畸形，心血管畸形和消化系统畸形，特别是胎儿心血管畸形的发生率在逐年增高。通过超声检查，可以动态地观察到胎儿在母体内的生长发育情况，可以明确诊断出多种胎儿畸形和疾病，为孕妇和产科提供重要依据。

2.超声筛查胎儿畸形的重点内容

超声检查主要是筛查严重胎儿畸形，例如：无脑儿、严重脑积水、脑膨出、严重脊柱裂和脊膜膨出、严重内脏外翻、严重四肢畸形、心脏的单腔心、全身淋巴水肿等畸形。

3.超声筛查的最佳时机

超声筛查的最佳时机为18－24孕周，约4-6个月左右，由于不同类型的畸形出现形态上改变的时机不同，所以建议在孕期的3、5、7、9个月各做一次超声检查。胎儿心脏超声筛查的最佳时机为24－28孕周较为理想。

四、胎儿心脏超声检查是孕期胎儿畸形筛查的重要内容

近年来，胎儿先天性心脏病发病率逐年提高，占到我国出生婴儿的8%~12%，是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。开展孕期胎儿心脏检查是产前超声监测预知胎儿健康的重要组成部分，它对降低新生儿先心病发生率、提高家庭人口生活质量起着关键性作用。

1.胎儿心脏超声检查的高危检查人群

(1)先心病家族史。如已有一个先心病小儿，再发生的机会为2％～5％，已有2个先心病小儿则再发生的机会可为10％～15％。父母有先心病，其子女的先心病发生率为12％。

(2)母体患有糖尿病，结缔组织病，慢性酒精中毒等。

(3)妊娠早期孕妇有病毒感染、感冒、高热病史、服药史。

(4)妊娠早期孕妇接触致畸因素：如放射线、油漆、染发剂、化学制剂，洒精，以及病毒感染等。

(5)高龄孕妇（年龄大于35岁）、有不正常妊娠、流产、引产史、先天性心脏病生育史等。

(6)孕期常规超声检查发现胎儿心律失常、胎儿宫内发育迟缓、羊水异常、染色体异常、胎儿水肿或合并有其它器官畸形，如脑积水、腹壁裂、膈疝、单脐动脉等。

有报道1/3胎儿心脏病并不伴有先天性心脏病高危因素，因此建议尽可能产前每个胎儿做一次心脏超声筛查。

2.胎儿心脏彩超检查的检查内容

胎儿心脏畸形的超声诊断基础是形态学的改变，胎儿心脏形态结构改变愈大其疾病检出率愈高。根据胎儿心脏形态结构改变及其对血流动力学所产生的影响，又可将其分为以下四类：

(1)目前超声可检出的胎儿心脏畸形：心脏异位、心脏肿瘤、心包积液、单心房、单心室、法洛四联症、二/三尖瓣闭锁、左/右心发育不良、三尖瓣下移、大的室间隔缺损、明显的房室瓣返流、完全性心内膜垫缺损。

(2)虽有难度但能检出的胎儿心脏畸形：共同动脉干、肺动脉闭锁、完全型或部分型大动脉转位、右室双出口、部分性心内膜垫缺损、主动脉缩窄。

(3)目前难以明确诊断的胎儿心脏畸形：主动脉弓离断、完全性肺静脉异位引流、心内膜弹力纤维增生症、限制性心肌病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心肌致密化不全。

(4)胎儿时期诊断困难的心脏畸形：小房缺、小室缺、冠状动脉异常、主-肺动脉间隔缺损、肺动-静脉瘘、肺动脉起源异常、肺动脉分支缺如、肺静脉狭窄、部分性肺静脉异位引流、主动脉-左室通道、过渡性心内膜垫缺损、半月瓣轻度功能异常、右室流出道轻度狭窄等。

五、胎儿发育畸形和心脏超声检查的局限性

在超声检查过程中有诸多外部因素影响到诊断结果，使胎儿超声检查存在诸多局限性。影响胎儿超声检查的主要影响因素有：孕妇自身原因（如过度肥胖）、胎龄过大或过小、胎位姿势、胎动频繁、前壁胎盘；羊水过多或过少、畸形过小没有明显的形态改变、胎儿骨化等。所以为了提高筛查效果，还请广大的孕妇能够按照医生的建议及时的进行超声检查。

专家信息

蒋建辉主治医师，潍坊医学院毕业，本科学历，曾多次到国家级、医院进修学习，具有丰富的工作经验和理论知识，在国家级专业杂志发表论文8篇，获山东省科研成果二等奖一项，多次荣获潍坊市卫生计生技术服务标兵、寿光市卫生计生工作先进工作者等荣誉称号。中国超声医学工程学会会员、山东省超声医学工程学会理事、妇幼保健超声分会委员。个人专业特长：妇产科、腹部脏器及浅表器官的超声检查，擅长胎儿畸形超声筛查和胎儿心脏的超声检查。

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