孕妇，王某，43岁,G2P1，中孕。本次超声检查胎儿左侧尺桡骨发育不良，右肾缺如。心脏超声检查所见：室间隔上段回声中断约4.8mm，主动脉骑跨于室间隔上。肺动脉瓣环处宽约3.0mm，未见明显瓣膜回声，主肺动脉远端及左右分支明显扩张，左肺动脉宽约5.8mm，右肺动脉宽约6.4mm。动脉导管未显示。PW示肺动脉瓣环处呈双期双向血流，前向流速增快。
超声提示：胎儿心脏异常声像，考虑先天性心脏病复杂畸形：法洛氏四联症，肺动脉瓣缺如；动脉导管缺如。胎儿左侧尺桡骨发育不良。胎儿右肾缺如。
图1臀位，脊柱朝向右侧，按照右手法则，下为左
图2四腔心切面心尖朝向左侧，室间隔上段回声中断
图3室间隔上段回声中断，约4.8mm
图4主动脉骑跨于室间隔上
图5
图6
图5及图6示主肺动脉远端及其分支扩张，呈鱼尾征，且瓣环处狭窄，肺动脉瓣环处未见肺动脉瓣回声
图7测量左右肺动脉内径
图8
图9
图8及图9整个心动周期肺动脉内见红蓝交替血流信号
图10pw肺动脉瓣环处可测得双期双向频谱
图11胎儿右肾缺如，右侧肾上腺平卧
图12胎儿左侧尺桡骨发育不良左上肢姿势异常
动态图如下：
讨论：肺动脉瓣缺如综合征（AbsentPulmonaryValveSyndrome，APVS）是以肺动脉瓣缺如、发育不良、不发育为特征。病因可能因胚胎发育阶段第六弓发育异常，导致动脉导管缺如，或因动脉导管生理性闭锁所致。右心室血液进入近端肺动脉后无法通过动脉导管进入降主动脉，也不能通过肺小动脉进入肺静脉，以致于肺动脉内压力增高容量增大，造成肺动脉扩张使肺动脉瓣无法正常形成。可分为两类：一类为法洛四联症亚型，另一类是肺动脉瓣缺如但室间隔完整。本病例属于前者。
APVS超声特征：肺动脉主干及其分支扩张，瓣环处狭窄；未见肺动脉瓣启闭运动；在心动周期内，肺动脉内见红蓝交替的往返血流信号，频谱呈双期双向。
本病预后不良（与心衰及支气管软化有关），死亡率高。
说明
本文作者：南瑞霞，万映，关莹，陈燕
海医院超声科
本文来源：超声俱乐部
欢迎大家投稿，与更多的心血管同道交流分享！
投稿邮箱：Asano.liu
haoyishu.org点击“阅读原文”，
